HEIDELBERG, ĐỨC – EQS Newswire – Ngày 2 tháng 3 năm 2021 – Molecular Health GmbH (Đức) vừa ký một thỏa thuận hợp tác với FALCO biosystems Ltd. có trụ sở tại Kyoto (Nhật Bản). Theo đó, FALCO biosystems sẽ sử dụng các sản phẩm MH Guide / BRCA và MH Guide / Mendel của Molecular Health để đánh giá các biến thể di truyền được thừa hưởng của BRCA1 / 2 và các gen liên quan đến ung thư di truyền khác.

Các biến thể di truyền kế thừa có thể khiến một cá nhân mắc bệnh ung thư. Ví dụ: Hội chứng ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền (Hereditary Breast and Ovarian Cancer – HBOC) là do đột biến gây bệnh ở các gen riêng biệt như BRCA1 / 2, MLH1, MSH6, PMS2. Do đó, xét nghiệm gen BRCA1 / 2 và các gen liên quan đến ung thư di truyền khác ngày càng trở nên quan trọng: vừa để đánh giá nguy cơ phát triển ung thư của bệnh nhân bị ảnh hưởng (Nguồn: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer; National Comprehensive Cancer Network. NCCN Guidelines: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal. https://nccn.org: tạm dịch: Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia. Hướng dẫn của NCCN: Đánh giá rủi ro cao do di truyền / gia đình: Đại trực tràng), vừa là dấu ấn sinh học dự đoán và xét nghiệm chẩn đoán đồng hành cho một số loại thuốc (Nguồn: Pilié, P.G., Tang, C., Mills, G.B. et al. State-of-the-art strategies for targeting the DNA damage response in cancer. Nat Rev Clin Oncol 16, 81–104 (2019). https://doi.org/10.1038/s41571-018-0114-z: tạm dịch: Các chiến lược hiện đại để nhắm mục tiêu phản ứng tổn thương DNA trong bệnh ung thư. Tạp chí Nat Rev Clin Oncol số 16, trang 81-104 (năm 2019).

Trong khi đó, MH Guide / BRCA phát hiện các biến thể trong các gen liên quan đến HBOC; MH Guide / Mendel có thể phân tích các bảng gen lớn cũng như dữ liệu toàn bộ bộ gen hoặc exome, để có thể xác định nhiều bệnh di truyền khác nhau cùng một lúc.

Tiến sĩ, bác sĩ Christian Meisel, Giám đốc Y tế của Molecular Health cho biết: “Với sự hợp tác này, bệnh nhân Nhật Bản sẽ được hưởng lợi từ việc xác định gen hiện đại của các bệnh di truyền như ung thư vú, buồng trứng và nhiều bệnh khác. Điều này sẽ cho phép chẩn đoán sớm hơn và có khả năng can thiệp, điều trị sớm hơn”.

Theo các điều khoản của thỏa thuận hợp tác này, FALCO biosystems sẽ thực hiện quy trình xác định trình tự thế hệ tiếp theo (next-generation sequencing – NGS) và xác định biến thể bằng cách sử dụng các mẫu máu do bệnh nhân cung cấp. Sau đó, Molecular Health sẽ phân tích dữ liệu biến thể bằng MH Guide / BRCA hoặc MH Guide / Mendel. Để phân biệt chính xác bệnh lành tính với các biến thể gây bệnh, MH sử dụng cơ sở dữ liệu độc quyền nội bộ có tên MH Dataome, tích hợp bộ gen tham chiếu của Nhật Bản ToMMo 3.5KJPNv2 (MAF ≥ 1%) để cải thiện khả năng lọc và phân loại biến thể. Molecular Health chân thành cảm ơn sự đóng góp của Tohoku Medical Megabank.

MH Guide/BRCA và MH Guide/Mendel là một phần của MH Guide, một thiết bị y tế chẩn đoán trong ống nghiệm (in-vitro diagnostic – IVD) đã được đăng ký ở châu Âu.

Thông tin về Molecular Health

Molecular Health là một công ty Công nghệ sinh học- Công nghệ thông tin chuyên về thu thập, quản lý, tích hợp và phân tích dữ liệu lớn. Nhiệm vụ của Molecular Health là cung cấp thuốc chính xác và tạo ra những hiểu biết mới, có thể hành động về kết quả của thuốc cho các bên liên quan trong hệ sinh thái chăm sóc sức khỏe. Để biết thêm thông tin, hãy truy cập www.molecularhealth.com